Abordaje diagnòstico en pacientes con subluxaciòn de cristalino

La subluxaciòn de cristalino o ectopia lentis (EL) se caracteriza por desplazamiento del cristalino de su posición normal que causa disminución de agudeza visual, diplopia o glaucoma por bloqueo pupilar.
La EL no debe considerarse una anomalía aislada, sino un signo clínico ya que puede guardar relación con enfermedades sistémicas, algunas de las cuales ponen en peligro la vida del paciente.
El diagnóstico etiológico de EL requiere de la recopilación de la siguiente información: antecedentes heredofamiliares, historia de consanguinidad, malformaciones físicas asociadas, presencia o no de retraso psicomotor, trauma ocular o anomalías oculares asociadas; y por último, análisis genético.
La combinación de examen clínico ocular y sistémico detallado con el uso de pruebas de diagnóstico genético permiten diferenciar los casos de EL aislada de aquéllos en los que la anomalía forma parte de síndromes hereditarios definidos. Se propone un flujograma de evaluación, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con EL.