ANÁLISIS MOLECULAR EN SUJETOS CON RETINOBLASTOMA BILATERAL.

ANÁLISIS MOLECULAR EN SUJETOS CON RETINOBLASTOMA BILATERAL.

Introducción.
El retinoblastoma es un ejemplo prototípico de una predisposición genética hacia el cáncer. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen supresor de tumores RB1, localizado en el brazo largo del cromosoma 13. El 25% de los casos de retinoblastoma son hereditarios y bilaterales. Una mutación en la línea germinal de RB1 no solo implica el desarrollo de retinoblastoma hereditario, sino también de tumores secundarios. La identificación de mutaciones germinales en RB1 permite el asesoramiento genético preciso.

Material y Métodos:
Se incluyeron 10 pacientes con retinoblastoma bilateral (6 femeninos y 4 masculinos). Se amplificaron por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) los 27 exones del gen RB1 a partir de DNA genómico extraído de leucocitos periféricos. Los productos de PCR fueron secuenciados directamente utilizando el método de terminadores fluorescentes (Big Dye Terminator).

Resultados:
En los diez pacientes estudiados, se identificaron mutaciones de RB1 en línea germinal. Cinco mutaciones fueron sin sentido, dos de sentido equivocado, dos mutaciones de cambio de marco de lectura y una inserción de tres bases en marco de lectura. Seis de las diez mutaciones mencionadas son nuevas.

Conclusiones:
Este estudio permitió la identificación de mutaciones nuevas de RB1 en línea germinal. La caracterización molecular de un mayor número de sujetos en nuestro país permitirá identificar el espectro mutacional de RB1 asociado a la enfermedad en nuestra población.