ANOFTALMIA BILATERAL. REPORTE DE UN CASO Y ESTUDIO MOLECULAR DE GENES CHX10 Y SOX2

ANOFTALMIA BILATERAL. REPORTE DE UN CASO Y ESTUDIO MOLECULAR DE GENES CHX10 Y SOX2

Dr.Miguel Castellanos-González; Dr.Ariel Ceriotto-García; Dra.Maura Abraham-Marín; Dr.Guillermo Salcedo-Casillas; Dr.Juan Carlos Zenteno; Dra.Cristina Villanueva-Mendoza

Asociación Para Evitar La Ceguera En México
Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana

Introducción:
Tanto microftalmos como anoftalmos se pueden observar en un individuo o familia por lo que se consideran como parte de un espectro clínico. La etiología de microftalmos-anoftalmos varía, existen factores genéticos y no genéticos como infecciones intrauterinas, radiaciones ionizantes y medicamentos. Entre los factores genéticos, algunos genes relacionados con la patología son: PAX6, CHX10, RAX, SOX2 y SIX3.

Objetivo
Presentar el caso de una paciente con anoftalmia bilateral y estudio molecular de los genes CHX10 y SOX2.

Caso clínico:
Paciente femenina recién nacida con ausencia de globos oculares e hipodesarrollo de región orbitaria. Sin antecedentes heredofamiliares y gestacionales de importancia. El estudio de ecografía demostró ausencia de globos oculares. No hay hasta el momento evidencia de otras alteraciones sistémicas. Se tomó muestra sanguínea para extracción de ADN y estudio genético CHX10 y SOX2.

Conclusiones:
Aunque la mayoría de los casos de microftalmos-anoftalmos se presentan en forma esporádica es importante el estudio molecular de los posibles genes involucrados en la patología.

Se debe ofrecer rehabilitación visual y cosmética así como seguimiento para descartar alteraciones sistémicas asociadas.