Dra. Matilde Ruiz Cruz
Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER), Centro de Investigación en Enfermedades Infecciosas (CIENI)

Resumen

Introducción: El síndrome de Hay Wells, también conocido como síndrome AEC, forma parte de un grupo de enfermedades genéticas raras de la piel, conocidas como displasias ectodérmicas. Se caracteriza por la ausencia de pelo, dientes, uñas y glándulas sudoríparas, anomalías de la nariz, pabellones auriculares y labios, trastornos del sistema nervioso central y a nivel ocular: anquiloblefaron, blefaritis y fotofobia.
Reporte de un caso: Se describe el caso de una paciente de 4 años con esta entidad que es referida a nuestro servicio con anquiloblefaron, disgenesia de la vía lagrimal, alopecia, dermatitis seborréica y labio y paladar hendido.
Conclusiones: El síndrome de Hay Wells es una entidad rara, desconocida para la mayoría de los oftalmólogos.
Palabras clave: Síndrome de Hay Wells, anquiloblefaron, alopecia, dermatitis seborréica, labio y paladar hendidos.

Antecedentes personales patológicos: VIH+ desde julio del 2002. Ha cursado con diversas patologías: varicela, Hepatitis B, gonorrea y condiloma anal.

Antecedentes quirúrgicos: Apendicectomía en 1999, biopsia de ganglio cervical por presentar linfadenopatía en septiembre del 2002 reportándose negativa para micobacterias, hongos y piógenos; VDRL (Venereal Disease Research Laboratory) sérico en marzo del 2003 negativo.

Alérgicos: trimetroprim/sulfametoxazol.
Inicia su tratamiento con antirretrovirales en noviembre del 2002. Actualmente en su tercer esquema a partir de marzo del 2006 (zidovudina, didanosina y lopinavir/ritonavir), posterior a haberle realizado genotipo. El paciente nunca ha presentado menos de 150 cel/?l linfocitos T CD4+ desde el diagnóstico de VIH. Ultimo laboratorio de octubre del 2006 con linfocitos T CD4+=270 cel/?l y Carga Viral Indetectable.

Padecimiento actual: acude a consulta oftalmológica el día 11 de enero del 2007 refiriendo disminución de la agudeza visual de 15 días de evolución en el ojo izquierdo con cefalea en región temporal izquierda y
mareos, asociado a lesiones en mucosa oral.

Exploración Oftalmológica: AV OD 20/20 y OI cuenta dedos a 3 metros. Anexos, párpados y vías lagrimales sin alteraciones. Movimientos oculares normales y PPM orto. Pupilas con reflejos sin alteraciones. Ojo izquierdo con células + en cámara anterior, vitritis ++, hiperemia de nervio óptico + (papilitis) y con presencia de lesión placoide en mácula ligeramente hipopigmentada, de bordes bien definidos a nivel de epitelio pigmentado de retina y coroides. (Figuras 1 y 2); en retina inferior pequeños focos de retinitis con leves zonas de vasculitis (Figura 3).

Figura 1

Figura 2

Figura 3

Ojo derecho sin alteraciones, sin inflamación en vítreo y sin presencia de papilitis. En mucosa oral presentaba pequeñas lesiones blanquecinas en paladar duro. Se observaron zonas de descamación en región palmar derecha y torax anterior.

La angiografía de retina con fluoresceína en ojo izquierdo (12 enero 2007) presentaba zonas de hipofluorescencia temprana con hiperfluorescencia tardía en polo posterior (Figura 4) con algunas zonas de hiperfluorescencia parietal en zona de arcadas inferiores (Figura 5).

Figura 4

Figura 5

Con base en los hallazgos anteriores se hace el diagnóstico de Coriorretinitis Placoide Posterior Sifilítica Aguda por lo cual se decide hospitalizar al paciente para su manejo con penicilina G Sódica Cristalina intravenosa a dosis de 4 millones de unidades cada 4 horas (24 millones de unidades/día) durante 14 días, solicitándole VDRL y FTA-abs sérico y en líquido cefalorraquídeo, siendo positivos ambos. Continuó con sus antirretrovirales y 5 días después de haber iniciado la PGSC se da prednisona vía oral a 1mg/kg a dosis reducción. El 24 de enero del 2007 AV OI 20/20 con área macular con menor lesión e importante mejoría tanto clínica como fluorangiográficamente (Figuras 6 y 7).

Figura 6

Figura 7

Con base en los hallazgos anteriores se hace el diagnóstico de Coriorretinitis Placoide Posterior Sifilítica Aguda por lo cual se decide hospitalizar al paciente para su manejo con penicilina G Sódica Cristalina intravenosa a dosis de 4 millones de unidades cada 4 horas (24 millones de unidades/día) durante 14 días, solicitándole VDRL y FTA-abs sérico y en líquido cefalorraquídeo, siendo positivos ambos. Continuó con sus antirretrovirales y 5 días después de haber iniciado la PGSC se da prednisona vía oral a 1mg/kg a dosis reducción.

El 24 de enero del 2007 AV OI 20/20 con área macular con menor lesión e importante mejoría tanto clínica como fluorangiográficamente (Figuras 6 y 7).

Ultimo VDRL sérico de control realizado en abril del 2008 negativo; linfocitos T CD4+= 390 cel/?l con carga viral indetectable.

A la infección por sífilis se le conoce como "la gran simuladora" ya que puede presentar una gran variedad de síntomas. La Coriorretinitis Placoide Posterior Sifilítica Aguda es una patología descrita inicialmente por Gass. Actualmente en todo paciente con sospecha de sífilis se debe descartar infección asociada a VIH y viceversa, aunque también se puede presentar en pacientes sin inmunosupresión. Cuando existe afección ocular se considera Neurosífilis y es mandatorio realizar punción lumbar para realizar VDRL y FTA-abs (fluorescent treponemal antibody absorption test) en líquido cefalorraquídeo e instaurar el tratamiento intravenoso con Penicilina G Sódica Cristalina.

 

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