Características clínicas y genéticas de un caso de distrofia cristalina corneo-retiniana de Bietti

Se presenta el caso del primer análisis genético en un paciente Mexicano con distrofia cristalina corneo-retiniana de Bietti. Los métodos incluyeron examen clínico oftalmológico completo, fluorangiografia, ERG, campimetria de Goldmann, imagen corneal rotatoria de Scheimpflug y OCT de segmento anterior (OCT Visante). El estudio genético consistió en el análisis del gen CYP4V2 en DNA de la paciente y de familiares de primer grado. Se identificó en la afectada una distrofia retiniana en estadio tardío. El análisis retrospectivo de imagenes funduscópicas sugirió el diagnóstico de distrofia cristalina corneo-retiniana de Bietti. El estudio genético demostró una mutación puntual nueva en el gen CYP4V2. A pesar de que clinicamente no fueron evidentes los cristales en la cornea, las imagenes corneales rotatorias de Scheimpflug sugirieron la presencia de tales lesiones.