Masculino de 18 años con lagrimeo, fotofobia intensa y sensación de cuerpo extraño, desde los 12 años de edad. A la exploración física, se encuentran en la córnea de ambos ojos lesiones de aspecto granuloso, ampolloso, translúcidas, semejando una mora, a nivel de la membrana de Bowman, con presencia de vasos sanguíneos superficiales. El paciente refiere tener una tía y dos hermanas con síntomas semejantes; podría tratarse de una patología autosómico-recesiva. Se realizó una biopsia por raspado de una de las lesiones corneales, encontrándose positiva para amiloide con tinción de Rojo Congo, por lo cual se llegó al diagnóstico de amiloidosis familiar/distrofia corneal en gota gelatinosa. Se realizó queratectomía fototerapéutica (PTK), logrando la ablación de la zona óptica afectada con buenos resultados.
La distrofia corneal en gota gelatinosa es una enfermedad autosómica recesiva. Se le ha asociado a un gen responsable que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 1 (1p), pero la etiología precisa de esta enfermedad aún no está clara. Se han utilizado la queratoplastía penetrante, la queratoplastía lamelar y la PTK en casos anteriores.

1.- Ito M, et. Al. Histological study of gelatinous drop-like dystrophy following excimer laser phototherapeutic keratectomy. Nippon Ganka Gakkai Zasshi. 2000 Jan;104(1):44-50.
2.- Alavi A, et. Al. Four mutations (three novel, one founder) in TACSTD2 among Iranian GDLD patients. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2007 Oct;48(10):4490-7.